唐氏儿图片可爱萌图

㈠ 三十九周了胎儿还是没有鼻骨会不会是唐氏儿，唐氏儿有哪些症状

每个家庭都希望有一个健康、天真、聪明、可爱的孩子，但孕妈妈在生每个孩子的过程中都会遇到很多风险，其中最严重的就是先天缺陷。

因此，预防出生缺陷对每个家庭和孩子本身都非常重要。其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病。唐氏综合症是很重要的一种。很多人可能不知道什么是唐氏综合症。没有什么症状的概念。如果不是在医院确诊的话，即使我们在生活中遇到了唐氏儿的孩子的症状，很多人也不一定知道是唐氏儿的孩子。所以，多了解一些疾病的症状，对我们是有好处的。我们可以找到早期干预，及时干预，让孩子健康成长！

那么，如何治疗唐氏综合症呢？

1.医学方面

虽然在目前的医疗技术下，唐氏综合征没有有效的治疗方法，但可以采取一些措施来减少其危害。先天性心脏病或消化道畸形患者应及时进行骨科手术。

2.家庭方面

孩子免疫力差，家长要多给孩子保护，尽量避免被外界病原微生物感染。此外，父母应努力培养孩子的自理能力，解决他们行为中的许多问题，培养他们独立生活和适应社会的能力。

3.社会方面

社会应该给他们更多的医疗和特殊教育资源。对这样一个特殊群体进行特殊教育，可以在一定程度上缩小他们与正常儿童在智力和行为能力上的差距，甚至可以使他们在经过这一阶段的特殊教育后，接受与正常儿童同等的教育，使他们具备一定的工作技能，以便将来能够去工作。

㈡ 生个唐氏儿五十天了真的想放弃他不想要他了怎么办

孩子出生了，就是自己的的责任和义务，不管健康与否，如果放弃抚养，可能会够能遗弃罪。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小孩低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加上肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。

他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。以前患者寿命很低，患者寿命平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。

(2)唐氏儿图片可爱萌图扩展阅读：

唐氏儿在活产新生儿中的发生率约为1/800－1/600 ，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000，35岁时为1/300，大于44岁为1/40。

唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。

如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

㈢ 记录唐氏儿合并婴儿痉挛症儿子这两年的求医历程

我家孩子2018年10月5日出生，出生后医生怀疑唐氏儿，20天确诊，作为妈妈来说，这可以说是天大地打击，在家哭了差不多三天，看见孩子就忍不住哭，不知道何去何从。但后来通过了解唐氏儿基本是可以自理的，也就没那么害怕了，于是慢慢调整心态，接受了这一事实，下定决心好好抚养孩子长大。但在这个时候心里时不时还是会有担忧，害怕孩子突然生病，毕竟唐氏儿并发症比较多。

现实验证了我的担忧，在孩子快6个月的时候突然手脚往上举，像惊吓了一样，但是又不太一样，因为会连续几下。我心里有点担心，但因为刚开始想着观察几天看看，同时我在唐宝群里问其他孩子有没有出现过这个现象，连续问了好几个群都没有，都说肯定是吓到了，过几天就好。在家观察期间，孩子每天都会发作两三次，每次持续几秒到几十秒不等，这下我不淡定了，觉得肯定有问题，大概在发病五六天后带孩子去儿保科检查，医生没有多说什么，说有的缺微量元素也会这样，安排了脑电图、血液、骨密度几项检查，同时开了钙和锌的补剂。

等待检查结果期间一直心存希望，想着肯定是缺微量元素，不会是大问题，但也是在等待的这几天孩子发作明显加重，一天会发作2-4次，一次可以持续好几分钟，每次抱着孩子发作时心里就想着这是最后一下、最后一下。

过了几天脑电图出来，但当时医生已经下班了，我们只能先回来，脑电图结果上面清晰地写着有癫痫波。当时找不到医生看结果，又看到了癫痫波字样，一晚上在家焦虑得不行，很想立马确认这个结果是否就是确定癫痫了。实在太着急了，当晚找了我学医的同学帮忙看一下，她是妇科医生，于是又辗转让她的同学帮忙看，说确定癫痫。那到底严重不严重啊？能不能治好啊？我心中有千百个疑问，但又不好继续问了。就这样熬到第二天，我上班，老公拿着结果第一时间跑到医院找医生看，医生说全脑放电，婴儿痉挛症，需要住院。

由于我没有去医院，回来各种问我老公，但老公也不是很清楚，就说看医院墙上的宣传70%都是可以治愈的，只有30%是难治性的，先住院看医生怎么说。当时医院没有床位，我们在家等，我又开始在唐宝群里问有没有唐氏儿合并癫痫的病例，结果还是没有找到病友，心想我们咋就这么倒霉。大家都安慰我，甚至给我介绍看癫痫好的医生，说他们村的案例，我们自己在家聊天也是各种搜罗身边有癫痫的人，自我安慰说没事，看身边有癫痫的都能正常生活，我们的肯定没问题。

老公开始在网上搜资料，好家伙，这一搜彻底断了我们残留的一丝希望。婴儿痉挛症是癫痫之王，预后特别差，再加上我家还是唐氏儿，这不是比要命还严重吗？很快我们找到了一米阳光的群，相比网络，群里可都是真实的案例啊，说实话，当初唐氏儿群给了我希望和信心，而婴儿痉挛症的群当时让我们更加绝望，因为真的很少看到恢复很好的病例（后来发现可能恢复好的都开始正常生活，不太在群里说话，控制不好的因为着急会很频繁的在群里和大家交流）。

但无论有没有希望，生病了只能治，我们不可能看着孩子在家抽而不作为。等床位也是等得心焦，后来唐宝群里的一个妈妈帮忙让我们提前住进了医院，感谢万分。

住院后医生简单交代了病情，然后完善一系列的检查，第一天医生给输了B6和神经节苷脂（后来了解到神经节苷脂是不合理用药，这都是后话了），医生建议我们做基因，我考虑到孩子本来就是唐氏儿，染色体异常，于是拒绝了，其他检查都按医生要求完成。输B6三天后医生给了德巴金，让我们从早晚0.5开始吃，吃三天加0.5，这样依次类推。在这期间，孩子的发作更严重了，一天还是发作4次，但是每次的时间更长了，有2次都超过了10分钟，医生给了镇静。德巴金吃三天后，医生和我沟通打ACTH，也是在这一天我才仔细问医生这个病到底多严重（自己其实已经知道这个病的严重性，但依然希望从医生口中听到一些好的信息可以推翻自己的了解）。

我问医生正常孩子这个病的控制率？最终可以完全治好吗？控制以后可以恢复到什么程度？打ACTH的控制率有多少？如果ACTH不能控制怎么办？我们为什么不试药，而是直接用ACTH（当时同病房的病友过来复查他们是吃德巴金单药控制的）？医生说这个病本来就是对孩子运动和智力造成严重伤害，不控制孩子肯定是废了，控制了就还能往前走一走，但预后到底如何现在无从判断，ACTH的控制率不到30％，只能边走边看，至于为什么不回家试药，是因为医生认为我家的情况用ACTH更好。最后让我们考虑，如果决定用，到办公室找她签字。

听完医生的一通话其实是很绝望和无力的，这也让我意识到生活的前进之路其实是很孤单的，从来都是只有自己，无论是医生也好、还是关心你的朋友亲戚也好，其实他们都是你生活的旁观者，帮不了你什么。而现在，我们需要对孩子负责，做一个关乎他身体 健康 的决定。

平时的常识让我们本能地拒绝激素，总感觉是给身体里打毒药，到底是直接试激素还是回家试药20天左右看效果我们有些犹豫，但老公说群里都说这个病ACTH是首选用药，然后又考虑到如果回去试药失败又得回医院住院打ACTH，前后太折腾，既然医生建议用ACTH，那就用吧，左右都是冒险，那就选择一个更方便的。就这样，我们开始了ACTH治疗。

医生说输ACTH孩子会出虚汗，脸色会发白，但这些都是正常的反应，让我们不必紧张，但真正看到孩子脸色甲白，无力的躺在床上呻吟，汗水湿透衣服的时候，可以说是心如刀割。心里一直默念老天保佑，一定要起作用。我家对ACTH特别敏感，输液第一天就开始发烧，哭闹不止，第二天开始拉肚子，每天拉八九次，喷射拉，因为身体不舒服，也不怎么喝奶，我们就一次喂20ml，两个小时喂一次，喝完孩子立马拉，尿不湿都包不住，我甚至担心孩子坚持不下去。尽管医生对症用药，但发烧拉肚子基本持续了整个14天。孩子难受我们护理也特别难，白天黑夜几乎都没办法睡觉，看到孩子因为药物如此饱受折磨，真的可以说心痛到无法呼吸，心里时时刻刻想着一定要起作用啊，不然孩子这罪就白遭了。

当时我还在上班，白天我老公和我妈在医院陪床，下班后我立马去医院看孩子，然后和他们其中一个回家，晚上留一个人陪夜，周末白天我都在医院，晚上陪夜一晚上，我们三个人就这样在医院坚持了24天。为了不扣工资，我一天假都没有请，但不在医院焦虑得不行，不停地问老公孩子的情况，坐在电脑前强忍着眼泪，下班后走出办公室任由自己在路上边走边哭。心中这样难过，一方面是心疼孩子在医院受罪，另一方面是比较绝望，孩子唐氏儿合并这个病，以后还有希望吗？我问老公，如果激素控制不住咋办？老公说看群里还有很多其他药，我没有继续说下去，因为知道问也是没有意义的，这个病一切都是未知，我们只能用孩子的身体去试。

幸运的是输ACTH 2天后孩子的发作减少了，当时听到老公这样说，我心里暗暗高兴了一点，但不敢高兴。4天后也就是在第5天没有发作、第6天没有发作、第7天没有发作……一直到14天结束都没有再发作，虽然每天孩子难受，我们护理艰难，但孩子没有发作了一切辛苦都不值一提。当时在医院同时输ACTH的还有2个孩子，我每天都会去问问他们的情况，他们输ACTH的反应也很小，没有太多不适，孩子也没遭罪，但很遗憾，ACTH对那2个孩子没有起到作用。

打A结束后，第二天立马口服泼尼松，早晚1.5片。由于我家孩子输A后每天发烧拉肚子，后面几天又感冒了，所以打A后我们还留院观察了几天，医生交代出院后7天回医院复诊。复诊脑电图比开始好了很多，虽然还是异常，但没有高峰失律了。医生说效果挺好，回家按时吃药，半个月后再来。刚回来的时间，孩子还是有容易惊吓的症状，声音稍微大一点会弹一下，在推车里睡觉也很容易惊吓，我没有把这些归为发作，就是觉得孩子的状况还不是很稳定，那段时间我们也是提心吊胆，生怕出点岔子。半个月后医生问有没有再发作，然后复查了血尿，没有开脑电图，让一个月以后再来。再复查离我们出院已经差不多2个月了，这次脑电图正常，医生让我们开始减泼尼松，一天减0.5维持一周，依此类推，减到1片的时候去复查（没有查脑电）。我们泼尼松每天一片大概维持吃了半年左右，复查脑电正常，医生说泼尼松可以减停了。我们前后大概吃了快一年的口服激素，全国很少有医生给这样的方案，但我家一直控制得还可以，就一直严格按照医生的指导操作。激素减停直到现在，我家一直德巴金早晚3.5，一次都不敢漏掉，今年又复查了一次脑电正常，医生说不容易。

婴儿痉挛症虽然属于癫痫的范畴，但和普通癫痫区别太大，所以我一般不会说孩子得了癫痫而是说婴儿痉挛症。

往差了说这个病确实是伤害特别大、持续时间特别长、控制率特别低、复发率特别高，世界性难题。在我看来，这就是世界上最恐怖的疾病。有的人也许会说癌症更可怕，但是说实在的，癌症基本还有预期，但我们这个病没有预期，孩子如果控制不住也不会伤及性命，3年、5年，甚至更久你就这样在家每天看着孩子受病痛折磨而无能为力，坚持和放弃你都无法选择。就算控制住了，又面临随时复发的风险，孩子又一夜回到解放前。这样的心理折磨比死亡可怕很多。

但往好了说，孩子只要能及时控制，孩子的人生还有无限可能，这就是我们坚持的意义所在。

现在回头看，我家的治疗方案是ACTH+德巴金，然后口服激素直至减停，这也是给病友的一个参考吧。

很多家长都说这个病同病不同命，虽然是这样，但现在医生研究进一步深入，控制率比以前高很多。所以，父母要怀着最美好的期望，保证自己做的每一个决定一定是考虑过后的最优就好。我家的现在虽然控制还不错，但这个孩子他以后也不会多好（毕竟他本来就是唐氏儿），但现在恢复成这样已是心怀感恩，他现在2岁，可以走几步了，活泼可爱，可以听懂一些指令，我相信自理肯定是没有问题的，以后这个孩子就留在身边，来世界一趟同行一路互相陪伴足以。也许是经历过最糟糕的，往后余生反而觉得都是向上，更珍惜现在拥有的。

希望所有父母对这个病都要有比较正确的认识，积极治疗，相信孩子会越来越好，当然也要客观看待，对孩子的成长放低要求。有病人的家庭到最后活的是一种心态，正视人间的苦难，不畏惧、不羞涩的勇敢地生活下去。对所有电宝宝家庭说一声加油！

㈣ 哪几类孕妈容易怀唐氏儿如何避免怀上唐氏儿

在我们的印象中，新生的宝宝，都像小天使一样非常可爱，但却也有一种孩子不是这样的，她们天生虽有缺陷，却是来自星星的孩子。例如生活在农村的小林，已经结婚多年却没有怀孕，就在去年，她终于如愿怀上了宝宝，连公婆的态度都彻底的不同了。

现在我们的医疗水平在不断的提高，唐氏儿的机率还是很小的，最后建议准妈妈们不要太晚备孕，尽量不要服用药物，这样也能有效减少孩子患有先天疾病的概率。

㈤ 我的宝宝眼距看着宽，鼻子塌，会是唐氏儿吗其他都正常

不像是唐氏综合症，唐氏综合症孩子的脸是扁平的像砧板一样，连脑门都是平的，你的孩子很正常，他是眉间距宽，眼距因为鼻梁塌看起来宽，随着生长发育会改变的。

㈥ 三十九周了胎儿还是没有鼻骨，是唐氏儿吗

我家宝宝做NT就提示鼻骨未显示，然后复查了好几次，还去省妇幼做了针对性超声，还是没有鼻骨，后来做四维也是没有鼻骨，我刚刚拿到的羊穿报告，一切都是好好的，要相信宝宝，附上一张我家宝宝四维照片，鼻子好大哦[捂脸][捂脸][捂脸][捂脸]最后这张是38周的B超数据

我觉得这个不一定吧，我也有类似的经历，我在做NT的时候显示没有鼻骨，当时吓哭了，因为好不容易怀上的孩子，真的不想放弃，后面又去了其他大医院做NT，结果都显示没有鼻骨。

咨询了产科医生和优生优育的医生后，她们直接让我做了羊水穿刺，羊水穿刺的结果要一个月后才出来，那段时间担心得经常失眠，很怕孩子是不 健康 的，想赌又怕自己输，怕孩子最后不 健康 生下来害他一辈子，但是又有点不甘心，同时也是不忍心放弃孩子。

就这样战战兢兢的过了一个月，羊水穿刺的结果出来了，还好，结果显示孩子是 健康 的，唯一不好的就是发育得比较慢，B超的胎儿大小跟末次月经的算起来相差8周，也就是偏小两个月。

后面的四维彩超都显示孩子挺好的，就是偏小太多，为此我住过三次院打营养针，但是效果不佳，一个星期下来孩子才长100克，加上羊水偏少，没办法在38周的时候催产把孩子生了下来。

因为营养不良孩子生下来才有4.7斤，皮肤白白的一点血色都没有，庆幸的是孩子很 健康 ，不过后面因为体重不够五斤，加上皮肤没血色，后面医生建议去保温箱治疗看看，最后孩子在保温箱住了10天才出院，现在快一岁了，很活泼可爱。

所以说NT显示孩子没有鼻骨也不一定就是唐氏儿，有时候你也要对自己对孩子有信心吧，你要相信孩子是 健康 的吧，然后记得去做羊水穿刺吧，这个挺准的。

是不是又能怎么样呢？已经39周了。

彩超也会有看不到的地方，姑且放平心态，等孩子生下来就尘埃落定了，也就是一两周的事情。

祈祷孩子是一个健 健康 康的可爱宝宝。

我怀二宝时，第一次做四维，B超医生看了好一会儿，后来没说什么就走出去，我以为她上厕所，也就躺在那里没说话，一会儿B超医生又回来看了好一会儿，又要出去，我就问她：是不是我的四维有问题？B超医生重新坐下来，对我说：看不到胎儿的鼻梁骨，我想去找主任来看一下，但是没有看到她。

当时我真的感觉心往下沉，后来B超医生又问我：你做过羊穿或无创吗？我说做了无创，数据显示低风险。然后她又问做了：NT做了吗？我说做了呀，数据也正常，当时也是在这做的。于是她又调出我NT的检查结果，然后对我说：我没看到有鼻梁骨，你如果不放心的话，可以再去另一家大医院查下。因为有可能是唐氏儿和其它畸形。

这位B超医生比较年轻，能进到宝安区妇幼一定是一位高学历的医生，而且我觉得她是一位特别认真负责的医生，她当时还让我给她留了一个电话号码，让我把在其他医院检查的结果告诉她，孩子出生后也告诉她情况怎样。（当然我在孩子出生后，她打电话来问我把孩子的情况告诉了她）

后来我听从的她的建议，毕竟我当时是四十岁高龄了，我不放心去了两家三甲级医院做四维，有一次还请了B超主任和妇产科主任一起会诊，她们说看到数据和影响显示是正常。孩子早产，35+1给剖了，现在孩子五岁了，不但一切正常，还长得非常漂亮。不过我还是很感谢那位负责任的医生，因为就是因为她们有责任心，一次次的实战操作，积累经验才让四维的准确率越来越高。

怀孕后一定要重视每一次产检，不发现问题宁可多查两次，也要存在侥幸心理，相信每一个医生都是有责任心、有爱心的人。

nt和四维没有鼻骨的时候就应该去做无创和羊穿，万一是唐氏儿，真的是害了整个家庭，也害了宝宝一辈子。每一次产检都不要抱着侥幸的心理，希望只是鼻子塌，但愿没事！

可能是扁鼻子呢，毕竟并不是每个人都是高鼻梁既然三十九周了就不用管那么多了安安心心地等候你的宝贝出生吧！

没有鼻骨不算唐氏儿吧，唐氏儿的特征都差不多，生活里的糖宝鼻子也都好好的呀

唐氏筛查检查过吧?亲,如果唐氏筛查、NT、四维彩超都通过的话。嗯,那一般问题不大,亲，说明基本都是正常，胎儿在肚里胎动的时候可能会拳打脚所以你会比较调皮，可能遮挡了，也可能是羊水不清晰，模糊，彩超检查都基本没有问题，宝宝在肚子里啥样的都有,属于正常现象,不用担心，本身唐氏筛查准确率也是百分之七十，只是个筛查,并不是确诊，不同的检查,这两个都是筛查，都需要做的，况且胎儿已经接近成熟,如果不放心的话可以等宝宝出生后检查宝宝身体看看。

怎么这么多说没鼻骨的，去年又个亲戚也是说没有，吓得哭了，做了羊水穿刺，好着了，生下来也好得很

我儿子那个时候是一直看不到耳朵，我吓得要死，就怕孩子生出来没有耳朵，还好生出来很正常，可爱得很

㈦ 唐筛做了无创DNA，却生下“唐氏儿”！到底是哪里出了问题

吉林辽源一女子在经过唐氏筛查之后却生下了唐氏儿，就拿着检测报告去找了当时的接诊医生，对方称可以通过保险赔偿40万元。女子确实收到了赔偿金，但是打款的账户却不是单位而是个人，这让女子产生了疑惑，所以前往做筛查的医院进行了询问，对方却说从来没有接过类似的单子，女子手中的低风险唐氏儿报告也不是医院出具的。从中可以看出整个流程是有重重疑惑的，比如说女子当时做无创DNA检查的880元是直接付给了接诊医生，没有走医院的账，上级医院也称没有做过类似的检测。

这件事情在网络上引起的议论是比较多的，相信后续也会有一个具体的解决结果。

㈧ 三十九周了胎儿还是没有鼻骨，会不会是唐氏儿呢

如果胎儿鼻骨消失，这种情况怕孩子患上染色体疾病。因为唐家雅与鼻骨不足有关。因此，如果通过彩色多普勒超声发现孩子的鼻骨消失，就必须抽取羊水调查胎儿染色体疾病，主要是担心这孩子是唐某。如果胎儿没有染色体畸形，只有孩子的鼻骨发育不良或鼻骨缺乏，就只需要没有染色体的疾病。建议孕期定期做好各阶段的产检。孕期的食物尽可能多样化，多吃新鲜蔬菜和水果，多吃优质蛋白质食物。如果在NT检查中看不到鼻骨，则很有可能会遗漏鼻骨。建议患者进一步做产前诊断，进行染色体检查，排除染色体异常情况。

胎儿可能真的没有鼻骨。这个怀孕周的胎儿没有鼻骨有两个原因。一个是胎儿是糖，一个原因是胎儿缺钙，鼻骨长得不好。所以综上所述，在题主的问题中，NT检查可以看到胎儿鼻骨，四维检查不能看到鼻骨，出现这种情况的最有可能原因是胎儿位置不好或医生操作错误，所以建议题主先问医生。如果是这两个原因，只要做四维检查就行了。不要太担心！如果题主仍然感到不安，建议多次复查或做羊水穿刺！

㈨ 哪4类孕妈一定要注意，即使产检正常也可能会生出唐氏儿

就在前两天，小编去看望了一个刚出月子的朋友莉莉，莉莉不久前生了个可爱的宝宝，是个男孩，全家人都很欢喜，每天也围着孩子转。

可是孩子刚出生时有点状况不太好，不怎么吃奶，还有点咳嗽发热，莉莉着急坏了，就把孩子送去医院。

4、感染过病毒的孕妈

如果在备孕3个月内，或怀孕后有感染过如：流感病毒、风疹病毒、巨细胞病毒等，可通过胎盘进入胎儿体内，引起胎儿发育异常、导致多种先天性畸形。

目前最好避免生出唐氏儿宝宝的办法就是孕检，保证胎儿发育良好，同时还要保证营养，避免摄入有害化合物，杜绝饮酒、吸烟，远离二手烟，愿天下的父母都能孕育健康的小宝宝。

㈩ 谁家愿意出生“唐氏儿”，唐氏筛查事关21三体综合症的风险评估

有话题：谁组建一个家庭不是奔着幸福去的？谁家不想拥有一个 健康 、聪明、可爱的小宝宝呢？朋友们可能会说：你这不是废话吗？我们做梦都想。

尽管近年来唐氏儿发病率逐渐下降，可是，谁也不愿意中招呀。随着人们对优生优育知识的普及以及对唐氏综合症（21－三体综合征）不断了解，预防唐氏综合症就成了每个将要受孕胚胎家庭的重中之重；通过唐氏筛查可以预先了解唐氏综合症的高风险因素，从而预防唐氏综合症的发生，一旦怀孕通过常规筛查、评估，来确定唐氏儿发生的概率，尽早干预。

唐氏综合征（ Down ）： 科学家将其称之为21三体综合症， 它是人类最早被确定的染色体异常疾病。 研究发现，在活产婴儿中此病 发生率约为1：1000 1：600； 目前也是最高的染色体畸变所致的智力障碍性疾病。

它的临床特点 是出生后导致特殊面容、先天多发畸形、生长发育迟缓、以及智能落后。目前 唐氏综合症依然是我国发生率最高的出生缺陷之一。

之所以说21三体，是因为在细胞分裂中，第21号染色体畸变呈三体征，主要由于亲代中父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体不分离，因此，体细胞内就多出一条染色体。这就是21三体征的细胞学命名由来。

总之，我们只需要理解在胚胎时，细胞分裂染色体发生了基因突变，多了一条染色体而导致的畸变。

1、特殊面容： 出生时就有明显的特殊面容，如 表情呆滞、眼睑裂小、眼距宽、双眼外眦并上斜， 可有内眦赘皮、 鼻梁低平、外耳小、 硬腭窄小， 张口伸舌、流涎（口水）多 、 头小而圆、前囟门大且迟关闭；脖子短而宽，嗜睡和喂养困难。

2、智能落后： 这是此病最为严重的预后， 绝大多数的唐氏儿都会有不同程度的智力发育障碍，而且随年龄增长还会日益加重； 表现在 10岁前的智商IQ值不断下降，在青春期达到最低，并持续至成年期。 具体表现在认知、语言、行为和精神障碍呈现递增似的落后。

3、生长发育迟缓： 唐氏儿的平均 身高、体重一般都低于正常的孩子，体格发育、动作发育均迟缓，一般身材都比较矮小；骨龄落后；出牙也较迟，而且牙列不齐；四肢及手指短粗、中间指骨短宽，而且向内弯曲；肌肉松弛；多数患儿都有脐疝。

4、伴发各种畸形： 50％的唐氏儿均有 先天性心脏病、消化道畸形及生殖系统异常 儿无生育能力。

5、皮纹特点：通贯掌是唐氏综合症的典型特征。

综上所述， 唐氏综合症有着典型的五大特征，其致残性可以说是所有遗传性疾病之首；因此， 世界卫生组织为了人们记住这个疾病，将每年的3月21日定为【世界唐氏综合症日】，具有极其深远的意义。

“唐氏筛查”简称“唐筛”是为了评估胎儿患有唐氏综合症的风险度； 是一种具有特殊意义的检查方法。

通过对孕妇相关血液的检验，可检测母体血清中 甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇 的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面 来判断胎儿患有先天愚型、神经管缺陷的危险系数或概率。

从而可以在孕早、中期发现风险、科学评估胚胎细胞是否正常，应该保留还是终止妊娠，达到优生优育的目的。

切记：每个孕妇要记住每个阶段的检查时间，可不要错过了！

1、早孕期筛查法（孕11周~13周6天） ：采用 超声NT （即胎儿颈后透明带）检查 早孕期血清学指标 （ 血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇 ）。唐氏综合症阳性率可增加到85%，因此早孕期联合筛查法是较好的筛查方案。

2、中孕期血清学联合筛查法（孕15周~20周6天） ： 将血清AFP和β-HCG为标志物的联合筛查二联组合法；或血清AFP、β-HCG、uE3为标志物的三联组合方案；

为什么要联合筛查？任何单一血清标志物检验并不能100％的对唐氏儿做出明确诊断，而且血清标志物检查还存在假阳性和假阴性结果的概率，为此，需要采取联合筛查法可以降低这种误判率。

3、 早中孕期联合/序贯筛查法： 孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。

如果筛查结果为唐氏高危孕妇， 并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高， 还要进一步通过绒毛活检(早期)、或羊水穿刺(中期)、或无创DNA检查等方式，从而进行胎儿染色体是否真正存在缺陷；再综合孕妇年龄等因素判断。