唐氏兒圖片可愛萌圖

㈠ 三十九周了胎兒還是沒有鼻骨會不會是唐氏兒，唐氏兒有哪些症狀

每個家庭都希望有一個健康、天真、聰明、可愛的孩子，但孕媽媽在生每個孩子的過程中都會遇到很多風險，其中最嚴重的就是先天缺陷。

因此，預防出生缺陷對每個家庭和孩子本身都非常重要。其中主要是預防先天性疾病和遺傳性疾病。唐氏綜合症是很重要的一種。很多人可能不知道什麼是唐氏綜合症。沒有什麼症狀的概念。如果不是在醫院確診的話，即使我們在生活中遇到了唐氏兒的孩子的症狀，很多人也不一定知道是唐氏兒的孩子。所以，多了解一些疾病的症狀，對我們是有好處的。我們可以找到早期干預，及時干預，讓孩子健康成長！

那麼，如何治療唐氏綜合症呢？

1.醫學方面

雖然在目前的醫療技術下，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，但可以採取一些措施來減少其危害。先天性心臟病或消化道畸形患者應及時進行骨科手術。

2.家庭方面

孩子免疫力差，家長要多給孩子保護，盡量避免被外界病原微生物感染。此外，父母應努力培養孩子的自理能力，解決他們行為中的許多問題，培養他們獨立生活和適應社會的能力。

3.社會方面

社會應該給他們更多的醫療和特殊教育資源。對這樣一個特殊群體進行特殊教育，可以在一定程度上縮小他們與正常兒童在智力和行為能力上的差距，甚至可以使他們在經過這一階段的特殊教育後，接受與正常兒童同等的教育，使他們具備一定的工作技能，以便將來能夠去工作。

㈡ 生個唐氏兒五十天了真的想放棄他不想要他了怎麼辦

孩子出生了，就是自己的的責任和義務，不管健康與否，如果放棄撫養，可能會夠能遺棄罪。

唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智能較正常小孩低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩，加上肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。

他們也有很特殊的面貌，易於辨認，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌)，手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。以前患者壽命很低，患者壽命平均壽命已經增加到50歲左右，僅比正常人低一些。

(2)唐氏兒圖片可愛萌圖擴展閱讀：

唐氏兒在活產新生兒中的發生率約為1/800－1/600 ，該病與母親的妊娠年齡有密切關系，25歲以下的母親生產該類患兒的機會是1/2000，35歲時為1/300，大於44歲為1/40。

唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有「唐」寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。

如同35歲以上的高齡孕婦懷有「唐」寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

㈢ 記錄唐氏兒合並嬰兒痙攣症兒子這兩年的求醫歷程

我家孩子2018年10月5日出生，出生後醫生懷疑唐氏兒，20天確診，作為媽媽來說，這可以說是天大地打擊，在家哭了差不多三天，看見孩子就忍不住哭，不知道何去何從。但後來通過了解唐氏兒基本是可以自理的，也就沒那麼害怕了，於是慢慢調整心態，接受了這一事實，下定決心好好撫養孩子長大。但在這個時候心裡時不時還是會有擔憂，害怕孩子突然生病，畢竟唐氏兒並發症比較多。

現實驗證了我的擔憂，在孩子快6個月的時候突然手腳往上舉，像驚嚇了一樣，但是又不太一樣，因為會連續幾下。我心裡有點擔心，但因為剛開始想著觀察幾天看看，同時我在唐寶群里問其他孩子有沒有出現過這個現象，連續問了好幾個群都沒有，都說肯定是嚇到了，過幾天就好。在家觀察期間，孩子每天都會發作兩三次，每次持續幾秒到幾十秒不等，這下我不淡定了，覺得肯定有問題，大概在發病五六天後帶孩子去兒保科檢查，醫生沒有多說什麼，說有的缺微量元素也會這樣，安排了腦電圖、血液、骨密度幾項檢查，同時開了鈣和鋅的補劑。

等待檢查結果期間一直心存希望，想著肯定是缺微量元素，不會是大問題，但也是在等待的這幾天孩子發作明顯加重，一天會發作2-4次，一次可以持續好幾分鍾，每次抱著孩子發作時心裡就想著這是最後一下、最後一下。

過了幾天腦電圖出來，但當時醫生已經下班了，我們只能先回來，腦電圖結果上面清晰地寫著有癲癇波。當時找不到醫生看結果，又看到了癲癇波字樣，一晚上在家焦慮得不行，很想立馬確認這個結果是否就是確定癲癇了。實在太著急了，當晚找了我學醫的同學幫忙看一下，她是婦科醫生，於是又輾轉讓她的同學幫忙看，說確定癲癇。那到底嚴重不嚴重啊？能不能治好啊？我心中有千百個疑問，但又不好繼續問了。就這樣熬到第二天，我上班，老公拿著結果第一時間跑到醫院找醫生看，醫生說全腦放電，嬰兒痙攣症，需要住院。

由於我沒有去醫院，回來各種問我老公，但老公也不是很清楚，就說看醫院牆上的宣傳70%都是可以治癒的，只有30%是難治性的，先住院看醫生怎麼說。當時醫院沒有床位，我們在家等，我又開始在唐寶群里問有沒有唐氏兒合並癲癇的病例，結果還是沒有找到病友，心想我們咋就這么倒霉。大家都安慰我，甚至給我介紹看癲癇好的醫生，說他們村的案例，我們自己在家聊天也是各種搜羅身邊有癲癇的人，自我安慰說沒事，看身邊有癲癇的都能正常生活，我們的肯定沒問題。

老公開始在網上搜資料，好傢伙，這一搜徹底斷了我們殘留的一絲希望。嬰兒痙攣症是癲癇之王，預後特別差，再加上我家還是唐氏兒，這不是比要命還嚴重嗎？很快我們找到了一米陽光的群，相比網路，群里可都是真實的案例啊，說實話，當初唐氏兒群給了我希望和信心，而嬰兒痙攣症的群當時讓我們更加絕望，因為真的很少看到恢復很好的病例（後來發現可能恢復好的都開始正常生活，不太在群里說話，控制不好的因為著急會很頻繁的在群里和大家交流）。

但無論有沒有希望，生病了只能治，我們不可能看著孩子在家抽而不作為。等床位也是等得心焦，後來唐寶群里的一個媽媽幫忙讓我們提前住進了醫院，感謝萬分。

住院後醫生簡單交代了病情，然後完善一系列的檢查，第一天醫生給輸了B6和神經節苷脂（後來了解到神經節苷脂是不合理用葯，這都是後話了），醫生建議我們做基因，我考慮到孩子本來就是唐氏兒，染色體異常，於是拒絕了，其他檢查都按醫生要求完成。輸B6三天後醫生給了德巴金，讓我們從早晚0.5開始吃，吃三天加0.5，這樣依次類推。在這期間，孩子的發作更嚴重了，一天還是發作4次，但是每次的時間更長了，有2次都超過了10分鍾，醫生給了鎮靜。德巴金吃三天後，醫生和我溝通打ACTH，也是在這一天我才仔細問醫生這個病到底多嚴重（自己其實已經知道這個病的嚴重性，但依然希望從醫生口中聽到一些好的信息可以推翻自己的了解）。

我問醫生正常孩子這個病的控制率？最終可以完全治好嗎？控制以後可以恢復到什麼程度？打ACTH的控制率有多少？如果ACTH不能控制怎麼辦？我們為什麼不試葯，而是直接用ACTH（當時同病房的病友過來復查他們是吃德巴金單葯控制的）？醫生說這個病本來就是對孩子運動和智力造成嚴重傷害，不控制孩子肯定是廢了，控制了就還能往前走一走，但預後到底如何現在無從判斷，ACTH的控制率不到30％，只能邊走邊看，至於為什麼不回家試葯，是因為醫生認為我家的情況用ACTH更好。最後讓我們考慮，如果決定用，到辦公室找她簽字。

聽完醫生的一通話其實是很絕望和無力的，這也讓我意識到生活的前進之路其實是很孤單的，從來都是只有自己，無論是醫生也好、還是關心你的朋友親戚也好，其實他們都是你生活的旁觀者，幫不了你什麼。而現在，我們需要對孩子負責，做一個關乎他身體 健康 的決定。

平時的常識讓我們本能地拒絕激素，總感覺是給身體里打毒葯，到底是直接試激素還是回家試葯20天左右看效果我們有些猶豫，但老公說群里都說這個病ACTH是首選用葯，然後又考慮到如果回去試葯失敗又得回醫院住院打ACTH，前後太折騰，既然醫生建議用ACTH，那就用吧，左右都是冒險，那就選擇一個更方便的。就這樣，我們開始了ACTH治療。

醫生說輸ACTH孩子會出虛汗，臉色會發白，但這些都是正常的反應，讓我們不必緊張，但真正看到孩子臉色甲白，無力的躺在床上呻吟，汗水濕透衣服的時候，可以說是心如刀割。心裡一直默念老天保佑，一定要起作用。我家對ACTH特別敏感，輸液第一天就開始發燒，哭鬧不止，第二天開始拉肚子，每天拉八九次，噴射拉，因為身體不舒服，也不怎麼喝奶，我們就一次喂20ml，兩個小時喂一次，喝完孩子立馬拉，尿不濕都包不住，我甚至擔心孩子堅持不下去。盡管醫生對症用葯，但發燒拉肚子基本持續了整個14天。孩子難受我們護理也特別難，白天黑夜幾乎都沒辦法睡覺，看到孩子因為葯物如此飽受折磨，真的可以說心痛到無法呼吸，心裡時時刻刻想著一定要起作用啊，不然孩子這罪就白遭了。

當時我還在上班，白天我老公和我媽在醫院陪床，下班後我立馬去醫院看孩子，然後和他們其中一個回家，晚上留一個人陪夜，周末白天我都在醫院，晚上陪夜一晚上，我們三個人就這樣在醫院堅持了24天。為了不扣工資，我一天假都沒有請，但不在醫院焦慮得不行，不停地問老公孩子的情況，坐在電腦前強忍著眼淚，下班後走出辦公室任由自己在路上邊走邊哭。心中這樣難過，一方面是心疼孩子在醫院受罪，另一方面是比較絕望，孩子唐氏兒合並這個病，以後還有希望嗎？我問老公，如果激素控制不住咋辦？老公說看群里還有很多其他葯，我沒有繼續說下去，因為知道問也是沒有意義的，這個病一切都是未知，我們只能用孩子的身體去試。

幸運的是輸ACTH 2天後孩子的發作減少了，當時聽到老公這樣說，我心裡暗暗高興了一點，但不敢高興。4天後也就是在第5天沒有發作、第6天沒有發作、第7天沒有發作……一直到14天結束都沒有再發作，雖然每天孩子難受，我們護理艱難，但孩子沒有發作了一切辛苦都不值一提。當時在醫院同時輸ACTH的還有2個孩子，我每天都會去問問他們的情況，他們輸ACTH的反應也很小，沒有太多不適，孩子也沒遭罪，但很遺憾，ACTH對那2個孩子沒有起到作用。

打A結束後，第二天立馬口服潑尼松，早晚1.5片。由於我家孩子輸A後每天發燒拉肚子，後面幾天又感冒了，所以打A後我們還留院觀察了幾天，醫生交代出院後7天回醫院復診。復診腦電圖比開始好了很多，雖然還是異常，但沒有高峰失律了。醫生說效果挺好，回家按時吃葯，半個月後再來。剛回來的時間，孩子還是有容易驚嚇的症狀，聲音稍微大一點會彈一下，在推車里睡覺也很容易驚嚇，我沒有把這些歸為發作，就是覺得孩子的狀況還不是很穩定，那段時間我們也是提心吊膽，生怕出點岔子。半個月後醫生問有沒有再發作，然後復查了血尿，沒有開腦電圖，讓一個月以後再來。再復查離我們出院已經差不多2個月了，這次腦電圖正常，醫生讓我們開始減潑尼松，一天減0.5維持一周，依此類推，減到1片的時候去復查（沒有查腦電）。我們潑尼松每天一片大概維持吃了半年左右，復查腦電正常，醫生說潑尼松可以減停了。我們前後大概吃了快一年的口服激素，全國很少有醫生給這樣的方案，但我家一直控製得還可以，就一直嚴格按照醫生的指導操作。激素減停直到現在，我家一直德巴金早晚3.5，一次都不敢漏掉，今年又復查了一次腦電正常，醫生說不容易。

嬰兒痙攣症雖然屬於癲癇的范疇，但和普通癲癇區別太大，所以我一般不會說孩子得了癲癇而是說嬰兒痙攣症。

往差了說這個病確實是傷害特別大、持續時間特別長、控制率特別低、復發率特別高，世界性難題。在我看來，這就是世界上最恐怖的疾病。有的人也許會說癌症更可怕，但是說實在的，癌症基本還有預期，但我們這個病沒有預期，孩子如果控制不住也不會傷及性命，3年、5年，甚至更久你就這樣在家每天看著孩子受病痛折磨而無能為力，堅持和放棄你都無法選擇。就算控制住了，又面臨隨時復發的風險，孩子又一夜回到解放前。這樣的心理折磨比死亡可怕很多。

但往好了說，孩子只要能及時控制，孩子的人生還有無限可能，這就是我們堅持的意義所在。

現在回頭看，我家的治療方案是ACTH+德巴金，然後口服激素直至減停，這也是給病友的一個參考吧。

很多家長都說這個病同病不同命，雖然是這樣，但現在醫生研究進一步深入，控制率比以前高很多。所以，父母要懷著最美好的期望，保證自己做的每一個決定一定是考慮過後的最優就好。我家的現在雖然控制還不錯，但這個孩子他以後也不會多好（畢竟他本來就是唐氏兒），但現在恢復成這樣已是心懷感恩，他現在2歲，可以走幾步了，活潑可愛，可以聽懂一些指令，我相信自理肯定是沒有問題的，以後這個孩子就留在身邊，來世界一趟同行一路互相陪伴足以。也許是經歷過最糟糕的，往後餘生反而覺得都是向上，更珍惜現在擁有的。

希望所有父母對這個病都要有比較正確的認識，積極治療，相信孩子會越來越好，當然也要客觀看待，對孩子的成長放低要求。有病人的家庭到最後活的是一種心態，正視人間的苦難，不畏懼、不羞澀的勇敢地生活下去。對所有電寶寶家庭說一聲加油！

㈣ 哪幾類孕媽容易懷唐氏兒如何避免懷上唐氏兒

在我們的印象中，新生的寶寶，都像小天使一樣非常可愛，但卻也有一種孩子不是這樣的，她們天生雖有缺陷，卻是來自星星的孩子。例如生活在農村的小林，已經結婚多年卻沒有懷孕，就在去年，她終於如願懷上了寶寶，連公婆的態度都徹底的不同了。

現在我們的醫療水平在不斷的提高，唐氏兒的機率還是很小的，最後建議准媽媽們不要太晚備孕，盡量不要服用葯物，這樣也能有效減少孩子患有先天疾病的概率。

㈤ 我的寶寶眼距看著寬，鼻子塌，會是唐氏兒嗎其他都正常

不像是唐氏綜合症，唐氏綜合症孩子的臉是扁平的像砧板一樣，連腦門都是平的，你的孩子很正常，他是眉間距寬，眼距因為鼻樑塌看起來寬，隨著生長發育會改變的。

㈥ 三十九周了胎兒還是沒有鼻骨，是唐氏兒嗎

我家寶寶做NT就提示鼻骨未顯示，然後復查了好幾次，還去省婦幼做了針對性超聲，還是沒有鼻骨，後來做四維也是沒有鼻骨，我剛剛拿到的羊穿報告，一切都是好好的，要相信寶寶，附上一張我家寶寶四維照片，鼻子好大哦[捂臉][捂臉][捂臉][捂臉]最後這張是38周的B超數據

我覺得這個不一定吧，我也有類似的經歷，我在做NT的時候顯示沒有鼻骨，當時嚇哭了，因為好不容易懷上的孩子，真的不想放棄，後面又去了其他大醫院做NT，結果都顯示沒有鼻骨。

咨詢了產科醫生和優生優育的醫生後，她們直接讓我做了羊水穿刺，羊水穿刺的結果要一個月後才出來，那段時間擔心得經常失眠，很怕孩子是不 健康 的，想賭又怕自己輸，怕孩子最後不 健康 生下來害他一輩子，但是又有點不甘心，同時也是不忍心放棄孩子。

就這樣戰戰兢兢的過了一個月，羊水穿刺的結果出來了，還好，結果顯示孩子是 健康 的，唯一不好的就是發育得比較慢，B超的胎兒大小跟末次月經的算起來相差8周，也就是偏小兩個月。

後面的四維彩超都顯示孩子挺好的，就是偏小太多，為此我住過三次院打營養針，但是效果不佳，一個星期下來孩子才長100克，加上羊水偏少，沒辦法在38周的時候催產把孩子生了下來。

因為營養不良孩子生下來才有4.7斤，皮膚白白的一點血色都沒有，慶幸的是孩子很 健康 ，不過後面因為體重不夠五斤，加上皮膚沒血色，後面醫生建議去保溫箱治療看看，最後孩子在保溫箱住了10天才出院，現在快一歲了，很活潑可愛。

所以說NT顯示孩子沒有鼻骨也不一定就是唐氏兒，有時候你也要對自己對孩子有信心吧，你要相信孩子是 健康 的吧，然後記得去做羊水穿刺吧，這個挺準的。

是不是又能怎麼樣呢？已經39周了。

彩超也會有看不到的地方，姑且放平心態，等孩子生下來就塵埃落定了，也就是一兩周的事情。

祈禱孩子是一個健 健康 康的可愛寶寶。

我懷二寶時，第一次做四維，B超醫生看了好一會兒，後來沒說什麼就走出去，我以為她上廁所，也就躺在那裡沒說話，一會兒B超醫生又回來看了好一會兒，又要出去，我就問她：是不是我的四維有問題？B超醫生重新坐下來，對我說：看不到胎兒的鼻樑骨，我想去找主任來看一下，但是沒有看到她。

當時我真的感覺心往下沉，後來B超醫生又問我：你做過羊穿或無創嗎？我說做了無創，數據顯示低風險。然後她又問做了：NT做了嗎？我說做了呀，數據也正常，當時也是在這做的。於是她又調出我NT的檢查結果，然後對我說：我沒看到有鼻樑骨，你如果不放心的話，可以再去另一家大醫院查下。因為有可能是唐氏兒和其它畸形。

這位B超醫生比較年輕，能進到寶安區婦幼一定是一位高學歷的醫生，而且我覺得她是一位特別認真負責的醫生，她當時還讓我給她留了一個電話號碼，讓我把在其他醫院檢查的結果告訴她，孩子出生後也告訴她情況怎樣。（當然我在孩子出生後，她打電話來問我把孩子的情況告訴了她）

後來我聽從的她的建議，畢竟我當時是四十歲高齡了，我不放心去了兩家三甲級醫院做四維，有一次還請了B超主任和婦產科主任一起會診，她們說看到數據和影響顯示是正常。孩子早產，35+1給剖了，現在孩子五歲了，不但一切正常，還長得非常漂亮。不過我還是很感謝那位負責任的醫生，因為就是因為她們有責任心，一次次的實戰操作，積累經驗才讓四維的准確率越來越高。

懷孕後一定要重視每一次產檢，不發現問題寧可多查兩次，也要存在僥幸心理，相信每一個醫生都是有責任心、有愛心的人。

nt和四維沒有鼻骨的時候就應該去做無創和羊穿，萬一是唐氏兒，真的是害了整個家庭，也害了寶寶一輩子。每一次產檢都不要抱著僥幸的心理，希望只是鼻子塌，但願沒事！

可能是扁鼻子呢，畢竟並不是每個人都是高鼻樑既然三十九周了就不用管那麼多了安安心心地等候你的寶貝出生吧！

沒有鼻骨不算唐氏兒吧，唐氏兒的特徵都差不多，生活里的糖寶鼻子也都好好的呀

唐氏篩查檢查過吧?親,如果唐氏篩查、NT、四維彩超都通過的話。嗯,那一般問題不大,親，說明基本都是正常，胎兒在肚裡胎動的時候可能會拳打腳所以你會比較調皮，可能遮擋了，也可能是羊水不清晰，模糊，彩超檢查都基本沒有問題，寶寶在肚子里啥樣的都有,屬於正常現象,不用擔心，本身唐氏篩查准確率也是百分之七十，只是個篩查,並不是確診，不同的檢查,這兩個都是篩查，都需要做的，況且胎兒已經接近成熟,如果不放心的話可以等寶寶出生後檢查寶寶身體看看。

怎麼這么多說沒鼻骨的，去年又個親戚也是說沒有，嚇得哭了，做了羊水穿刺，好著了，生下來也好得很

我兒子那個時候是一直看不到耳朵，我嚇得要死，就怕孩子生出來沒有耳朵，還好生出來很正常，可愛得很

㈦ 唐篩做了無創DNA，卻生下「唐氏兒」！到底是哪裡出了問題

吉林遼源一女子在經過唐氏篩查之後卻生下了唐氏兒，就拿著檢測報告去找了當時的接診醫生，對方稱可以通過保險賠償40萬元。女子確實收到了賠償金，但是打款的賬戶卻不是單位而是個人，這讓女子產生了疑惑，所以前往做篩查的醫院進行了詢問，對方卻說從來沒有接過類似的單子，女子手中的低風險唐氏兒報告也不是醫院出具的。從中可以看出整個流程是有重重疑惑的，比如說女子當時做無創DNA檢查的880元是直接付給了接診醫生，沒有走醫院的賬，上級醫院也稱沒有做過類似的檢測。

這件事情在網路上引起的議論是比較多的，相信後續也會有一個具體的解決結果。

㈧ 三十九周了胎兒還是沒有鼻骨，會不會是唐氏兒呢

如果胎兒鼻骨消失，這種情況怕孩子患上染色體疾病。因為唐家雅與鼻骨不足有關。因此，如果通過彩色多普勒超聲發現孩子的鼻骨消失，就必須抽取羊水調查胎兒染色體疾病，主要是擔心這孩子是唐某。如果胎兒沒有染色體畸形，只有孩子的鼻骨發育不良或鼻骨缺乏，就只需要沒有染色體的疾病。建議孕期定期做好各階段的產檢。孕期的食物盡可能多樣化，多吃新鮮蔬菜和水果，多吃優質蛋白質食物。如果在NT檢查中看不到鼻骨，則很有可能會遺漏鼻骨。建議患者進一步做產前診斷，進行染色體檢查，排除染色體異常情況。

胎兒可能真的沒有鼻骨。這個懷孕周的胎兒沒有鼻骨有兩個原因。一個是胎兒是糖，一個原因是胎兒缺鈣，鼻骨長得不好。所以綜上所述，在題主的問題中，NT檢查可以看到胎兒鼻骨，四維檢查不能看到鼻骨，出現這種情況的最有可能原因是胎兒位置不好或醫生操作錯誤，所以建議題主先問醫生。如果是這兩個原因，只要做四維檢查就行了。不要太擔心！如果題主仍然感到不安，建議多次復查或做羊水穿刺！

㈨ 哪4類孕媽一定要注意，即使產檢正常也可能會生出唐氏兒

就在前兩天，小編去看望了一個剛出月子的朋友莉莉，莉莉不久前生了個可愛的寶寶，是個男孩，全家人都很歡喜，每天也圍著孩子轉。

可是孩子剛出生時有點狀況不太好，不怎麼吃奶，還有點咳嗽發熱，莉莉著急壞了，就把孩子送去醫院。

4、感染過病毒的孕媽

如果在備孕3個月內，或懷孕後有感染過如：流感病毒、風疹病毒、巨細胞病毒等，可通過胎盤進入胎兒體內，引起胎兒發育異常、導致多種先天性畸形。

目前最好避免生出唐氏兒寶寶的辦法就是孕檢，保證胎兒發育良好，同時還要保證營養，避免攝入有害化合物，杜絕飲酒、吸煙，遠離二手煙，願天下的父母都能孕育健康的小寶寶。

㈩ 誰家願意出生「唐氏兒」，唐氏篩查事關21三體綜合症的風險評估

有話題：誰組建一個家庭不是奔著幸福去的？誰家不想擁有一個 健康 、聰明、可愛的小寶寶呢？朋友們可能會說：你這不是廢話嗎？我們做夢都想。

盡管近年來唐氏兒發病率逐漸下降，可是，誰也不願意中招呀。隨著人們對優生優育知識的普及以及對唐氏綜合症（21－三體綜合征）不斷了解，預防唐氏綜合症就成了每個將要受孕胚胎家庭的重中之重；通過唐氏篩查可以預先了解唐氏綜合症的高風險因素，從而預防唐氏綜合症的發生，一旦懷孕通過常規篩查、評估，來確定唐氏兒發生的概率，盡早干預。

唐氏綜合征（ Down ）： 科學家將其稱之為21三體綜合症， 它是人類最早被確定的染色體異常疾病。 研究發現，在活產嬰兒中此病 發生率約為1：1000 1：600； 目前也是最高的染色體畸變所致的智力障礙性疾病。

它的臨床特點 是出生後導致特殊面容、先天多發畸形、生長發育遲緩、以及智能落後。目前 唐氏綜合症依然是我國發生率最高的出生缺陷之一。

之所以說21三體，是因為在細胞分裂中，第21號染色體畸變呈三體征，主要由於親代中父親或母親的生殖細胞在減數分裂時，21號染色體不分離，因此，體細胞內就多出一條染色體。這就是21三體征的細胞學命名由來。

總之，我們只需要理解在胚胎時，細胞分裂染色體發生了基因突變，多了一條染色體而導致的畸變。

1、特殊面容： 出生時就有明顯的特殊面容，如 表情呆滯、眼瞼裂小、眼距寬、雙眼外眥並上斜， 可有內眥贅皮、 鼻樑低平、外耳小、 硬齶窄小， 張口伸舌、流涎（口水）多 、 頭小而圓、前囟門大且遲關閉；脖子短而寬，嗜睡和喂養困難。

2、智能落後： 這是此病最為嚴重的預後， 絕大多數的唐氏兒都會有不同程度的智力發育障礙，而且隨年齡增長還會日益加重； 表現在 10歲前的智商IQ值不斷下降，在青春期達到最低，並持續至成年期。 具體表現在認知、語言、行為和精神障礙呈現遞增似的落後。

3、生長發育遲緩： 唐氏兒的平均 身高、體重一般都低於正常的孩子，體格發育、動作發育均遲緩，一般身材都比較矮小；骨齡落後；出牙也較遲，而且牙列不齊；四肢及手指短粗、中間指骨短寬，而且向內彎曲；肌肉鬆弛；多數患兒都有臍疝。

4、伴發各種畸形： 50％的唐氏兒均有 先天性心臟病、消化道畸形及生殖系統異常 兒無生育能力。

5、皮紋特點：通貫掌是唐氏綜合症的典型特徵。

綜上所述， 唐氏綜合症有著典型的五大特徵，其致殘性可以說是所有遺傳性疾病之首；因此， 世界衛生組織為了人們記住這個疾病，將每年的3月21日定為【世界唐氏綜合症日】，具有極其深遠的意義。

「唐氏篩查」簡稱「唐篩」是為了評估胎兒患有唐氏綜合症的風險度； 是一種具有特殊意義的檢查方法。

通過對孕婦相關血液的檢驗，可檢測母體血清中 甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇 的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面 來判斷胎兒患有先天愚型、神經管缺陷的危險系數或概率。

從而可以在孕早、中期發現風險、科學評估胚胎細胞是否正常，應該保留還是終止妊娠，達到優生優育的目的。

切記：每個孕婦要記住每個階段的檢查時間，可不要錯過了！

1、早孕期篩查法（孕11周~13周6天） ：採用 超聲NT （即胎兒頸後透明帶）檢查 早孕期血清學指標 （ 血清中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇 ）。唐氏綜合症陽性率可增加到85%，因此早孕期聯合篩查法是較好的篩查方案。

2、中孕期血清學聯合篩查法（孕15周~20周6天） ： 將血清AFP和β-HCG為標志物的聯合篩查二聯組合法；或血清AFP、β-HCG、uE3為標志物的三聯組合方案；

為什麼要聯合篩查？任何單一血清標志物檢驗並不能100％的對唐氏兒做出明確診斷，而且血清標志物檢查還存在假陽性和假陰性結果的概率，為此，需要採取聯合篩查法可以降低這種誤判率。

3、 早中孕期聯合/序貫篩查法： 孕婦接受早孕期和中孕期兩次篩查，將結果共同計算得出唐氏兒風險，將最大限度地提高檢出率，降低假陽性率。

如果篩查結果為唐氏高危孕婦， 並不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增高， 還要進一步通過絨毛活檢(早期)、或羊水穿刺(中期)、或無創DNA檢查等方式，從而進行胎兒染色體是否真正存在缺陷；再綜合孕婦年齡等因素判斷。